#EHA2025 – Anemia falciforme e beta-talassemia, confermati i benefici a lungo termine della terapia genica
Vertex Pharmaceuticals ha presentato nuovi dati incoraggianti sull’efficacia a lungo termine di exa-cel in occasione del Congresso annuale dell’Associazione Europea di Ematologia (EHA). I risultati consolidano il potenziale trasformativo della prima terapia di editing genetico approvata basata su CRISPR/Cas9 per il trattamento di gravi malattie del sangue ereditarie.
Risultati clinici solidi per i pazienti con anemia falciforme
Nei pazienti affetti da anemia falciforme (SCD), il trattamento con exa-cel ha mostrato risultati molto promettenti. Negli studi CLIMB-121 e CLIMB-131, il 95,6% dei pazienti con almeno 16 mesi di follow-up è rimasto libero da crisi vaso-occlusive (VOC) per almeno 12 mesi consecutivi. In media, il periodo senza VOC ha superato i 35 mesi. Inoltre, tutti i pazienti valutabili non hanno avuto ricoveri ospedalieri per VOC gravi per almeno un anno.
Efficacia confermata anche nella beta-talassemia trasfusione-dipendente
Per i pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), i dati degli studi CLIMB-111 e CLIMB-131 confermano l’efficacia di exa-cel: il 98,2% ha raggiunto l’indipendenza dalle trasfusioni per almeno 12 mesi consecutivi, mantenendo livelli adeguati di emoglobina. In media, l’autonomia trasfusionale si è protratta per oltre 40 mesi. Inoltre, circa il 70% dei pazienti ha potuto sospendere la terapia di chelazione del ferro per più di sei mesi, con un miglioramento dei livelli di ferritina e ferro epatico.
Un profilo di sicurezza stabile e coerente
Il profilo di sicurezza di exa-cel è risultato coerente con quello atteso per il condizionamento mieloablativo a base di busulfano e il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche. I pazienti trattati continuano a mostrare livelli stabili di emoglobina fetale (HbF), a conferma dell’efficacia duratura della modifica genetica.
Accesso sempre più ampio grazie agli accordi internazionali
Vertex ha concluso numerosi accordi di rimborsabilità che hanno reso possibile l’accesso a exa-cel per i pazienti eleggibili in paesi come Stati Uniti, Regno Unito, Austria, Arabia Saudita, Emirati Arabi Uniti e altri. L’azienda continua a collaborare con enti regolatori e sistemi sanitari per estendere la disponibilità della terapia su scala globale.
Come funziona exa-cel: CRISPR/Cas9 per riscrivere il futuro
Exa-cel è una terapia cellulare in cui le cellule staminali ematopoietiche del paziente vengono modificate ex vivo usando la tecnologia CRISPR/Cas9. L’intervento colpisce una regione regolatoria del gene BCL11A, favorendo la produzione di emoglobina fetale, una forma naturale di emoglobina che può compensare i difetti delle forme patologiche. Questo permette di ridurre, o addirittura eliminare, la necessità di trasfusioni e la comparsa di crisi dolorose.
Il commento dell’esperto: un passo avanti concreto nella pratica clinica
«Questi dati a lungo termine confermano ulteriormente che exa-cel può offrire significativi benefici clinici, duraturi nel tempo, alle persone eleggibili al trattamento affette da anemia falciforme o beta-talassemia trasfusione-dipendente», ha dichiarato Franco Locatelli, Professore di Pediatria presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Direttore del Dipartimento di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù. «Considerata l’urgenza e il bisogno insoddisfatto di nuovi trattamenti trasformativi per queste patologie, sono particolarmente lieto dei notevoli progressi compiuti per rendere disponibile exa-cel ai pazienti eleggibili nella pratica clinica quotidiana».
Malattie rare, impatti concreti sulla vita dei pazienti
Anemia falciforme e beta-talassemia sono malattie genetiche gravi, che compromettono la qualità della vita e riducono significativamente l’aspettativa media: circa 40 anni per l’anemia falciforme e tra i 50 e i 55 anni per la beta-talassemia. Entrambe richiedono cure intensive e continue, con un impatto rilevante sia per i pazienti che per i sistemi sanitari.
Vertex: innovazione terapeutica con un impatto reale
Fondata nel 1989, Vertex è una realtà globale della biotecnologia che sviluppa terapie mirate per malattie gravi e con bisogni clinici insoddisfatti. La pipeline dell’azienda include programmi avanzati non solo per le malattie ematologiche, ma anche per fibrosi cistica, dolore cronico, malattie renali rare e disturbi genetici complessi. L’impegno di Vertex è rivolto a offrire soluzioni trasformative per cambiare concretamente la vita delle persone.
