Colangite Biliare Primitiva: il primo Manifesto Sociale per una cura più vicina al paziente

Una malattia rara che colpisce prevalentemente le donne tra i 45 e i 65 anni, spesso sottovalutata ma con conseguenze potenzialmente gravi. La Colangite Biliare Primitiva (PBC) è al centro di un importante dibattito scientifico e sociale che ha portato alla nascita del primo Manifesto Sociale dedicato a questa patologia, presentato recentemente a Roma.

Cos’è la Colangite Biliare Primitiva e perché è importante conoscerla

La Colangite Biliare Primitiva è una malattia epatica autoimmune, rara e progressiva che attacca i piccoli dotti biliari del fegato. Se non diagnosticata e trattata tempestivamente, può causare danni irreversibili al fegato, portando a fibrosi, cirrosi epatica e, nei casi più gravi, alla necessità di trapianto di fegato.

I numeri in Italia parlano chiaro: la prevalenza è stimata in 27,9 casi per 100.000 abitanti, con un’incidenza annuale di 5,31 nuovi casi ogni 100.000 abitanti. La malattia presenta una particolare predilezione per il genere femminile, colpendo nove pazienti su dieci donne, principalmente nella fascia d’età compresa tra i 45 e i 65 anni.

Ciò che rende particolarmente insidiosa questa patologia è la sua natura spesso asintomatica nelle fasi iniziali. Quando i sintomi si manifestano, i più comuni sono la fatigue (stanchezza cronica) e il prurito, che possono interessare fino all’80% dei pazienti. Questi sintomi, apparentemente aspecifici, se sottovalutati possono diventare gravemente debilitanti e compromettere significativamente la qualità di vita.

Le sfide diagnostiche e terapeutiche attuali

Come sottolinea il Professor Pietro Invernizzi, Direttore Scientifico della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori e coordinatore della Commissione Malattie Rare AISF, “è un periodo di grandi novità per le persone affette da PBC. Mi occupo di questa malattia da oltre 30 anni e ricordo che per molti anni non ci sono state novità nell’ambito della cura.”

La diagnosi di PBC viene effettuata attraverso test biochimici, sierologici e talvolta istologici, spesso in assenza di sintomi specifici. Sebbene la prognosi della malattia stia migliorando grazie a diagnosi più precoci e a un inizio del trattamento più tempestivo, questo miglioramento non è uniforme su tutto il territorio nazionale.

Le complicanze legate alla diagnosi tardiva, in pazienti nei quali la patologia è già evoluta verso la cirrosi, sono associate a una prognosi sfavorevole e a una ridotta aspettativa di vita. Attualmente, le terapie disponibili per il trattamento della PBC mirano principalmente a rallentare la progressione della malattia. L’UDCA rappresenta l’unico farmaco rimborsato per il trattamento in prima linea, mentre per quel 20% di pazienti che non risponde adeguatamente è disponibile elafibranor come terapia di seconda linea.

Il primo Manifesto Sociale: una svolta nell’approccio alla PBC

Dal dialogue meeting “Sostenibilità e Innovazione nella Colangite Biliare Primitiva: verso un modello di presa in carico efficiente e più vicino al paziente”, organizzato alla Fondazione Sturzo di Roma dall’Italian Health Policy Briefing, è nato il primo Manifesto Sociale sulla PBC.

Questo documento rappresenta il frutto del lavoro di uno Scientific and Advocacy Network composto da società scientifiche (AISF, SIMG), associazioni dei pazienti, mondo accademico e dell’advocacy, e rappresentanti dei sistemi sanitari regionali. L’obiettivo è dare evidenza delle principali difficoltà cui è urgente dare risposta per arrivare a un modello di presa in carico efficace e rapido.

Le sei parole d’ordine del nuovo approccio

Dal confronto sono scaturite sei parole d’ordine che dovrebbero essere alla base di una più incisiva risposta sanitaria alla PBC:

Informazione e formazione rappresentano il primo pilastro per aumentare la consapevolezza sia tra i medici che tra i pazienti. Come evidenziato da Davide Salvioni, Presidente di AMAF APS, “la diffusione capillare delle conoscenze sulla PBC è un fattore chiave per permettere una maggiore equità di cura su tutto il territorio nazionale.”

Tempestività diagnostica costituisce un prerequisito fondamentale per evitare e contenere le complicanze. Una diagnosi precoce può fare la differenza tra una vita normale e l’evoluzione verso complicanze gravi.

Integrazione ospedale-territorio e presa in carico multidisciplinare sono elementi essenziali per garantire continuità assistenziale e un approccio olistico al paziente.

L’importanza dell’innovazione e del riconoscimento come malattia rara

Il Professor Edoardo Giovanni Giannini dell’Università di Genova sottolinea l’importanza di “garantire un accesso alle cure che sia adeguato alla condizione del malato, attraverso una collaborazione tra medico di medicina generale e specialisti operanti in strutture di riferimento.”

L’innovazione, sia sul piano terapeutico che delle dotazioni tecnologiche, rappresenta un elemento cruciale. In particolare, l’utilizzo di strumenti come la telemedicina e il teleconsulto può facilitare la relazione a distanza tra paziente, medico di medicina generale e centro di riferimento.

Un punto particolarmente importante è il riconoscimento pratico della PBC come malattia rara in Italia. Come evidenziato dal Dott. Ivan Gardini, Presidente EPAC, questo riconoscimento “consentirebbe l’accesso a una serie di benefici e semplificazioni tra le quali il più rapido inserimento dei farmaci nei prontuari regionali, la disponibilità di risorse per la ricerca, i finanziamenti alle associazioni e alle reti di centri specialistici.”

Verso un modello di cura più equo e accessibile

Il Manifesto Sociale sulla PBC non è solo un documento teorico, ma rappresenta un’occasione concreta per un dialogo costruttivo e per azioni che mettano sempre più al centro la persona con PBC. L’obiettivo è superare le disparità territoriali che ancora caratterizzano il nostro sistema sanitario.

Come sottolinea Salvioni, “non possiamo accettare che la qualità dell’assistenza dipenda dalla regione o dalla struttura in cui ci si trova. Un’informazione capillare e aggiornata, rivolta sia ai professionisti sanitari che ai pazienti stessi, è fondamentale per una diagnosi precoce, un accesso tempestivo alle terapie e una gestione ottimale della malattia, ovunque ci si trovi in Italia.”

Il ruolo della ricerca e delle reti specialistiche

Un elemento di particolare rilievo è il supporto del programma PNRR per strutturare reti regionali collegate in una rete nazionale, con la finalità di migliorare la competenza nella diagnosi e nella gestione anche a livello di centri epatologici e di medicina generale di primo livello.

Questo approccio di rete permette di portare avanti progetti di ricerca di valore sulla malattia e di garantire standard di cura uniformi su tutto il territorio nazionale. La collaborazione tra diverse figure professionali e istituzioni è fondamentale per affrontare una patologia complessa come la PBC.

Prospettive future: dalla consapevolezza all’azione

Il primo Manifesto Sociale sulla PBC rappresenta un importante punto di partenza verso un cambiamento sostanziale nell’approccio a questa malattia. L’obiettivo è trasformare le raccomandazioni in azioni concrete che possano migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie.

La sfida ora è tradurre questi principi in politiche sanitarie concrete, garantendo che ogni persona affetta da PBC possa ricevere una diagnosi tempestiva, un trattamento adeguato e un supporto continuo, indipendentemente dal luogo in cui vive.

Il Manifesto segna così un passo cruciale verso una sanità più inclusiva e responsiva, dove l’innovazione scientifica si coniuga con l’attenzione ai bisogni reali dei pazienti, creando un modello che può servire da esempio anche per altre patologie rare.