Cinque anni per una diagnosi: l’odissea silenziosa di chi convive con una malattia rara

 

Immaginate di stare male e non sapere perché. Di girare da un medico all’altro, di fare esami su esami, di sentirsi dire che “non è nulla di grave” mentre i sintomi persistono e la vita quotidiana diventa sempre più difficile. Per chi soffre di una malattia rara, questa non è fantasia: è una realtà che può durare in media cinque anni prima di ottenere una diagnosi corretta.

Ed è proprio per fare luce su questa odissea diagnostica che nasce “Da rara a riconosciuta”, la nuova indagine nazionale promossa dal progetto Women in Rare, che da oggi e fino all’8 agosto (e poi dal 15 settembre al 17 ottobre) raccoglierà le testimonianze di pazienti e familiari attraverso un questionario disponibile sul sito di UNIAMO.

Un peso che grava soprattutto sulle donne

Il ritardo diagnostico nelle malattie rare non è solo una questione medica: è un problema sociale che colpisce in modo particolare le donne. I numeri parlano chiaro: l’incidenza delle malattie rare è maggiore nella popolazione femminile e circa il 90% dei caregiver di persone con malattie rare è donna.

Questo significa che le donne vivono una doppia discriminazione: come pazienti, possono incontrare maggiori difficoltà nell’ottenere una diagnosi tempestiva, e come caregiver, si trovano a gestire il peso emotivo, fisico ed economico dell’assistenza a un familiare malato.

“Il ritardo diagnostico è una sfida per tutti i malati rari: può essere un percorso lungo, complesso, carico di tentativi, attese e costi, personali, professionali, emotivi”, spiega Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare.

Oltre la diagnosi: l’impatto sulla vita quotidiana

Il tempo che trascorre dall’insorgere dei primi sintomi all’identificazione della malattia non è solo una questione di calendario. Quei mesi o anni di incertezza hanno conseguenze profonde sulla gestione clinica della patologia, sull’accesso alle terapie, sull’inclusione sociale e lavorativa, sulla qualità della vita di tutta la famiglia.

L’indagine “Da rara a riconosciuta” vuole andare oltre i semplici numeri per esplorare questi aspetti spesso trascurati. Come racconta Ketty Vaccaro, Responsabile area ricerca biomedica e salute della Fondazione CENSIS, l’obiettivo è “valutare le cause e l’impatto del ritardo diagnostico sulla condizione sanitaria, sul percorso educativo e lavorativo, sulla qualità della vita, sul carico assistenziale sia dei pazienti che dei caregiver”.

Un’indagine che fa la differenza

Quello che rende unica questa ricerca è l’approccio multidisciplinare. Non si tratta solo di raccogliere storie personali, ma di costruire una base di dati scientificamente solida che possa orientare politiche concrete. Il progetto, promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in partnership con UNIAMO e in collaborazione con Fondazione ONDA, CENSIS e ALTEMS, si avvale del contributo di un Comitato Scientifico composto da esperti di diverse specializzazioni.

L’indagine analizzerà diversi fattori che possono influire sul ritardo diagnostico: istruzione, attività lavorativa, area geografica e, con particolare attenzione, le differenze di genere. L’obiettivo è comprendere se, a parità di condizioni, il fatto di essere donna comporti un ulteriore svantaggio nell’ottenere una diagnosi.

Il costo nascosto delle malattie rare

Un aspetto spesso sottovalutato è quello economico. Il ritardo diagnostico ha un costo, non solo per le famiglie che devono sostenere spese dirette e indirette, ma per l’intero sistema Paese. Visite specialistiche ripetute, esami non necessari, terapie sbagliate, giorni di lavoro persi: tutto questo si traduce in una perdita economica significativa.

Grazie alla collaborazione con ALTEMS, l’indagine produrrà anche uno studio di farmaco-economia che quantificherà questi costi nascosti, fornendo ai decisori politici dati concreti per valutare l’impatto degli investimenti in diagnosi precoce e presa in carico tempestiva.

Un Think Tank per il cambiamento

Women in Rare non è solo un progetto di ricerca: si sta consolidando come un vero e proprio Think Tank che vuole produrre evidenze concrete in grado di orientare interventi normativi e organizzativi. Come sottolinea Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy Alexion, AstraZeneca Rare Disease, “vogliamo dimostrare, con dati concreti, come i ritardi nella diagnosi e nell’accesso alle terapie abbiano un impatto enorme non solo sulle persone affette da malattie rare, ma anche sull’intero sistema sanitario e sociale”.

L’obiettivo ambizioso è quello di lavorare insieme a istituzioni, associazioni di pazienti, comunità scientifica e tutti gli stakeholder dell’ecosistema delle malattie rare per trovare nuove linee d’azione orientate a promuovere un approccio più equo alla salute.

La forza delle testimonianze

Dietro ogni statistica c’è una storia umana. Dietro ogni dato c’è una persona che ha lottato per ottenere risposte, una famiglia che ha affrontato l’incertezza, un caregiver che ha sacrificato parte della propria vita per assistere una persona cara.

L’indagine “Da rara a riconosciuta” vuole dare voce a queste storie, trasformandole in strumenti di cambiamento. Perché solo comprendendo appieno l’impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone sarà possibile costruire un sistema sanitario più efficiente, più equo e più attento ai bisogni di chi convive con una malattia rara.

Come partecipare

Il questionario è rivolto a tutte le persone con una malattia rara e a chi se ne prende cura, senza distinzioni di genere, età o provenienza geografica. È disponibile sul sito di UNIAMO (https://uniamo.org/le-nostre-campagne-e-indagini/) e rimarrà attivo fino all’8 agosto 2025, per poi riaprire dal 15 settembre al 17 ottobre 2025.

Partecipare significa contribuire a costruire un futuro in cui la diagnosi di una malattia rara non sia più un’odissea di anni, ma un percorso chiaro e tempestivo che restituisca alle persone la possibilità di vivere pienamente la propria vita.