Emoglobinopatie in Italia: dieci proposte per un sistema sanitario più equo ed efficace

 

Presentato a Roma il documento strategico per migliorare la gestione di talassemia e drepanocitosi nel nostro Paese

Oltre 10.000 italiani convivono con emoglobinopatie come la beta-talassemia e la drepanocitosi, malattie ereditarie del sangue che richiedono cure continue e complesse. Nonostante l’Italia sia storicamente un’area endemica per queste patologie e abbia sviluppato competenze cliniche riconosciute a livello internazionale, persistono significative disparità territoriali nell’accesso alle cure. Per affrontare questa sfida, The European House – Ambrosetti ha presentato il 30 ottobre a Roma un documento con dieci proposte concrete per costruire un nuovo modello di governance nazionale.

Un’emergenza silenziosa che riguarda migliaia di famiglie

“Parlare di emoglobinopatie significa affrontare una sfida che riguarda non solo la salute, ma anche l’equità e l’organizzazione del nostro sistema sanitario”, sottolinea Rossana Bubbico, Senior Consultant di The European House – Ambrosetti. I numeri confermano la portata del fenomeno: circa 7.000 italiani soffrono di beta-talassemia, a cui si aggiungono tra 2.300 e 4.500 persone con malattia drepanocitica (o anemia falciforme). Ma l’impatto è molto più ampio: il 6,5% della popolazione italiana è portatore sano di un difetto ereditario dell’emoglobina.

I flussi migratori degli ultimi anni da aree ad alta incidenza hanno ulteriormente aumentato il numero di pazienti e portatori, diffondendo queste patologie su tutto il territorio nazionale. “L’Italia rappresenta uno dei principali bacini endemici europei e globali per le emoglobinopatie”, evidenzia Gian Luca Forni, Presidente di ForAnemia Foundation.

Un registro nazionale ancora sulla carta

Nonostante l’urgenza di monitorare l’evoluzione epidemiologica, il Registro Nazionale delle Talassemie e delle Emoglobinopatie, istituito per legge nel 2017, non è ancora operativo. Attualmente, gli unici dati disponibili provengono da stime di prevalenza o rilevazioni parziali dei singoli Centri, rendendo impossibile una programmazione sanitaria efficace.

Nel 2023 è stata istituita anche la Rete Nazionale Talassemia e altre Emoglobinopatie, con l’obiettivo di coordinare i Centri di riferimento. Alcune Regioni – Emilia-Romagna, Sicilia, Puglia, Calabria e Sardegna – hanno già formalizzato Reti Regionali specifiche, mentre altre hanno integrato le emoglobinopatie nelle Reti Ematologiche esistenti. Tuttavia, l’implementazione rimane disomogenea.

Oltre 130 centri ma con grandi disparità

Secondo una recente indagine pubblicata sulla rivista Haematologica, sono oltre 130 le strutture sanitarie che hanno in cura almeno un paziente con emoglobinopatia. La distribuzione territoriale rivela però forti squilibri: nelle Regioni con prevalenza più alta come Sardegna, Sicilia e Lombardia, il numero di Centri rispetto ai pazienti è significativamente inferiore.

“La Rete Nazionale e le collaborazioni tra esperti sono il motore di una presa in carico efficace e omogenea”, afferma Raffaella Colombatti, Coordinatore del Gruppo di Lavoro “Patologia del Globulo Rosso” dell’AIEOP. L’inclusione di numerosi centri hub regionali nella European Reference Network dedicata alle Malattie Ematologiche Rare rappresenta un’opportunità per condividere protocolli e superare le disuguaglianze territoriali.

Progressi straordinari ma sfide ancora aperte

L’Italia ha compiuto progressi notevoli nella gestione delle emoglobinopatie. Negli anni Sessanta, i pazienti con talassemia major non sopravvivevano oltre i 10-15 anni; oggi l’aspettativa di vita può superare i 60 anni. Tuttavia, persistono difformità territoriali nella disponibilità e qualità delle prestazioni.

Un dato preoccupante: circa il 70% dei pazienti è concentrato nei Centri più grandi, e circa il 20% dei Centri specialistici dispone di un solo medico, un fattore che ostacola gravemente la corretta gestione dei pazienti. “La diversità dei modelli regionali impone un impegno comune per armonizzare criteri e organizzazione”, sottolinea Filomena Longo, Componente del Comitato Direttivo della SITE.

Nuove terapie richiedono nuovi modelli organizzativi

La disponibilità di terapie innovative e la crescente complessità clinica richiedono un’evoluzione dei modelli di presa in carico. “L’innovazione terapeutica apre possibilità straordinarie, ma richiede modelli sempre più integrati”, spiega Mattia Algeri, Responsabile Unità clinica del GITMO. “Il trapiantologo rappresenta una figura chiave nel coordinare l’interazione tra le diverse figure professionali”.

L’innovazione non può prescindere da una revisione dei programmi formativi. Attualmente, le emoglobinopatie non sono adeguatamente rappresentate nei Corsi di Laurea in Medicina e nelle Scuole di Specializzazione, nonostante l’elevata prevalenza di queste patologie in Italia.

Le dieci proposte per il cambiamento

Il documento presentato a Roma include dieci proposte concrete per migliorare la gestione delle emoglobinopatie:

1. Attivare pienamente la Rete Nazionale prevista dal decreto ministeriale del 2023
2. Rendere operativo il Registro Nazionale, fondamentale per la programmazione
3. Elaborare Linee Guida nazionali per garantire equità nella presa in carico
4. Rafforzare i Centri specializzati con personale, tecnologie e figure professionali non tradizionali (psicologi, case-manager, assistenti sociali)
5. Garantire percorsi multidisciplinari che considerino tutti gli aspetti della salute e della qualità di vita
6. Estendere i programmi di screening preconcezionale, prenatale e neonatale su tutto il territorio
7. Promuovere la ricerca su temi rilevanti come l’umanizzazione delle cure e la transizione pediatria-adulto
8. Inserire insegnamenti specifici nei Corsi di Laurea in Medicina e nelle Scuole di Specializzazione
9. Sviluppare programmi informativi coinvolgendo Centri e associazioni di pazienti
10. Promuovere la cultura della donazione del sangue, essenziale per la terapia trasfusionale

Un impegno collettivo per l’equità

Il documento, realizzato con il contributo delle principali società scientifiche (SITE, AIEOP, GITMO) e presentato alla presenza di rappresentanti delle Istituzioni, rappresenta un passo concreto verso un sistema sanitario più equo. Come sottolinea Bubbico: “Solo attraverso un nuovo modello nazionale di governance sarà possibile garantire uniformità di accesso e qualità nelle cure a tutti i pazienti, ovunque risiedano”.

Le emoglobinopatie sono un esempio paradigmatico di come l’eccellenza clinica italiana debba essere sostenuta da un’organizzazione sanitaria coerente, integrata e capace di tradurre l’innovazione scientifica in benefici concreti per ogni paziente. Le dieci proposte tracciano una strada chiara: ora serve la volontà politica e istituzionale per percorrerla.