Alfa-Mannosidosi: l’importanza dello screening neonatale e della diagnosi precoce
La Giornata Nazionale dell’Alfa-Mannosidosi, celebrata il 15 giugno, ha offerto un’occasione fondamentale per accendere i riflettori su una malattia rara che colpisce circa 1 neonato ogni 500.000. L’evento “Alfa-Mannosidosi: Road to the National Day”, organizzato da Motore Sanità con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases, ha sottolineato quanto siano cruciali la diagnosi precoce e un trattamento tempestivo.
Una patologia rara ma complessa
L’alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria ultra-rara dovuta alla carenza di un enzima che porta all’accumulo di sostanze tossiche nei lisosomi. Questa condizione coinvolge numerosi organi e si manifesta con deficit neurologici, disabilità intellettiva, anomalie scheletriche, ipoacusia e immunodeficienza. I sintomi possono variare ampiamente e talvolta emergere solo nell’età adolescenziale o adulta, rendendo difficile una diagnosi tempestiva.
Terapia e presa in carico globale
Oggi, i pazienti hanno accesso a una terapia enzimatica sostitutiva, in grado di reintegrare l’enzima mancante e rallentare la progressione della malattia. Tuttavia, per garantire un’efficace gestione clinica, è indispensabile un team multidisciplinare che includa neurologi, ortopedici, fisioterapisti, logopedisti e psicologi, assicurando continuità assistenziale dalla diagnosi fino all’età adulta.
Il ruolo dello screening neonatale
Secondo Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, lo screening neonatale esteso è fondamentale per le patologie che dispongono di un test affidabile, una terapia efficace e un esordio precoce. In Italia, il sistema prevede attualmente il controllo di 49 malattie rare, ma l’inserimento di nuove patologie nel panel rimane complesso e lento, a causa di iter burocratici non sempre aggiornati.
Formazione medica e Intelligenza Artificiale
Per Antonio Barbato, specialista dell’Università di Napoli Federico II, la formazione dei medici è essenziale per riconoscere i segni precoci dell’alfa-mannosidosi. La conoscenza dei red flags – sintomi chiave come ritardo mentale e disturbi motori – permette di considerare anche le malattie lisosomiali nella diagnosi differenziale. L’uso di strumenti innovativi come l’Intelligenza Artificiale può inoltre contribuire a ridurre i tempi diagnostici.
Un impegno condiviso per il futuro
«Lo screening neonatale è uno degli strumenti più potenti per cambiare la storia naturale dell’alfa-mannosidosi», ha affermato Alessandra Vignoli di Chiesi GRD. Riconoscere la malattia nei primi giorni di vita consente di avviare rapidamente il percorso terapeutico, offrendo speranza e sollievo alle famiglie spesso lasciate sole in un momento critico.
L’alfa-mannosidosi è una malattia rara, ma con strumenti adeguati – diagnosi precoce, presa in carico multidisciplinare, formazione continua e tecnologia innovativa – è possibile migliorare significativamente la qualità e l’aspettativa di vita delle persone che ne sono affette. La sfida è ora rendere queste opportunità accessibili e concrete per tutti i pazienti.
